Współczesna medycyna pozwala jednak wykryć mutacje genów odpowiedzialne za nowotwory i zapobiegać im na bardzo wczesnym etapie. Lekarze podkreślają, że badanie predyspozycji genetycznych powinny wykonać zwłaszcza osoby, u których występowały w rodzinie przypadki zachorowań na raka. W tym celu wystarczy wykonać rutynowe badanie krwi.

– Co roku w Polsce około 160 tys. osób zapada na choroby nowotworowe. Jedna czwarta zachorowań jest uwarunkowana predyspozycjami genetycznymi, dlatego potrzebne są badania w tym kierunku. Dla przykładu ryzyko populacyjne raka piersi wynosi około 13 proc., a w przypadku genetycznych predyspozycji to już prawie 80 proc. Taka wiedza pozwala nam zapobiec lub wcześnie zdiagnozować raka piesi, który wcześnie wykryty jest w stu procentach uleczalny – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes dr n. med. Piotr Soszyński, dyrektor ds. medycznych Medicover.

Według Krajowego Rejestru Nowotworów w ciągu ostatnich trzech dekad liczba zachorowań na nowotwory wzrosła w Polsce dwukrotnie. Obecnie choruje na nie około 157 tys. osób rocznie, z których prawie 95 tys. umiera. Szacunki pokazują, że w najbliższych latach nowotwory będą w Polsce najczęstszą przyczyną zgonów.

Do głównych czynników ryzyka należą: niewłaściwy tryb życia, nieodpowiednia dieta, zanieczyszczenie środowiska oraz uwarunkowania genetyczne. Współcześnie medycyna pozwala jednak zidentyfikować geny, które w przyszłości mogą zwiększyć ryzyko rozwoju choroby nowotworowej. Przegląd predyspozycji genetycznych powinny wykonać zwłaszcza osoby, u których występowały w rodzinie przypadki zachorowań na raka piersi, jajników, jelita grubego, trzustki, prostaty, nerki, żołądka, tarczycy lub czerniaka.

– Jeżeli w rodzinie występował nowotwór, który uaktywnił się przed 50 rokiem życia, to jest to jeden z głównych czynników ryzyka. W takim wypadku warto wykonać przegląd predyspozycji genetycznych w kierunku nowotworów. Bada się wówczas nie jeden, a ponad sześćdziesiąt różnych genów, z których każdy jest przeglądany około trzysta razy. To pozwala stwierdzić, czy występuje zwiększone ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej – wyjaśnia lek. med. Anna Mrożek, specjalista chorób wewnętrznych w warszawskim Centrum Medycznym Medicover, które przeprowadza badania genetyczne w kierunku nowotworów.

Na podstawie badania DNA można wykryć mutację zwiększającą ryzyko wystąpienia raka. Lekarze podkreślają, że wystąpienie mutacji wcale nie oznacza, że pacjent zachoruje na pewno zachoruje. Na tej podstawie może on jednak wraz ze specjalistą opracować plan profilaktyczny, który zmniejszy ryzyko bądź pozwoli wcześnie wykryć ewentualne zmiany nowotworowe.

– Pacjent zyskuje wiedzę o tym, że znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka, co może umożliwić wcześniejsze wykrycie choroby. To ważne o tyle, że wcześnie wykryty nowotwór jest w wielu przypadkach uleczalny. Oczywiście trzeba wiedzieć, że występowanie predyspozycji genetycznych wcale nie oznacza, że dana osoba zachoruje. To świadczy tylko o zwiększonym ryzyku i konieczności częstszych badań profilaktycznych – podkreśla lek. med. Anna Mrożek.

Lekarze podkreślają, że badanie predyspozycji genetycznych jest proste, bezbolesne i przeprowadzane w trakcie dwóch wizyt w centrum. Najpierw pacjent wypełnia ankietę dotyczącą przypadków zachorowania na nowotwory w rodzinie. Następnie zgłasza się na pobranie krwi, która zostaje poddana badaniom laboratoryjnym przy użyciu najnowszych metod analizy DNA. Podczas drugiej wizyty lekarz analizuje wyniki i wydaje pacjentowi indywidualne zalecenia.

– Badanie jest bardzo proste, wymaga tylko dwóch wizyt w centrum: pierwszy raz to pobranie krwi, drugi raz to wizyta u lekarza. Pobrany materiał genetyczny przesyłamy następnie do laboratorium, w którym jest badany nawet trzystukrotnie. Wówczas zapraszamy pacjenta na wizytę do specjalisty, który razem z nim omawia wyniki, ustala dalszy plan działania i harmonogram badań profilaktycznych – wyjaśnia lek. med. Anna Mrożek.